Visión general
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un condición genética lo que conduce a características físicas únicas y propensión a algunas enfermedades. Se llama trisomía 21 y es causada por un cromosoma adicional en el par 21.
Aunque presentan discapacidad intelectual y aprendiendo, las personas con síndrome de Down tienen personalidad única, establecen una buena comunicación y también son sensibles e interesantes.
Casi siempre, cuanto mayor sea estímulo administrado a estos niños durante la infancia, menor es el "grado" de síntomas. El síndrome de Down está clasificado por ICD Q90.
Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas en sus células, que vienen en 23 pares. Los niños con síndrome de Down tienen 47 cromosomasporque tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Lo que causará esta copia extra de cromosomas en el cuerpo varía según el alcance de esta copia, la genética familiar del niño, los factores ambientales y otras probabilidades.
El síndrome de Down puede ocurrir en todas las etnias humanas y efectos similares ya se han encontrado en otras especies de mamíferos, como los chimpancés y las ratas.
Causas
¿Qué causa el síndrome de Down?
La trisomía 21 es un accidente genético que ocurre en la concepción en el 95% de los casos. Con el avance de la edad materna, hay una mayor probabilidad de gestar un bebé con cambios cromosómicos como el síndrome de Down, especialmente mayores de 35 años.
Esto se debe a que los folículos que darán a luz los óvulos de una mujer ya nacen con ellos, y es más probable que las células más viejas tengan errores durante su proceso de división, lo que puede causar la presencia de uno más o menos cromosoma en los huevos
Una mujer embarazada de 30 años tiene una probabilidad de 1 en 1,000 de tener un bebé abajo. A los 35, las probabilidades son de 1 en 400. A los 40, 1 en 100 y a los 45 las probabilidades son de 1 en 30. Sin embargo, las mujeres menores de 35 años también pueden tener un hijo con síndrome de Down.
¿Existe un límite para las personas con síndrome de Down?
Síntomas
Síntomas del síndrome de Down
Características del síndrome de Down
- Ojos almendrados debido a pliegues de los párpados.
- Ojos más pequeños
- Manos con un solo pliegue en la palma en lugar de dos
- Miembros más cortos
- Tono muscular más débil
- Lengua prominente, más grande de lo normal.
Pueden ocurrir problemas de salud y aprendizaje, pero estos varían de un niño a otro. Cada persona con síndrome de Down es única., los síntomas y signos pueden ser de moderado a severo.
Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer problemas de saludcomo:
- Problemas cardíacos congénitos
- Problemas respiratórios
- Enfermedad por reflujo esofágico
- Otitis recurrente
- Apnea del sueño
- Disfunción tiroidea, de ahí el hecho de que son propensos al sobrepeso.
Un discapacidad intelectual, con dificultades de aprendizaje, siempre está presente en diferentes grados de un niño a otro.
Diagnóstico y pruebas
Diagnóstico del síndrome de Down
Cómo encontrar el síndrome de Down durante el embarazo
Actualmente hay prueba genética que puede identificar la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down desde la novena semana de embarazo. Se toma una muestra de sangre materna de la cual se toman fragmentos de ADN fetal.
La prueba escanea el ADN del bebé para buscar problemas cromosómicos específicos. El los resultados son bastante confiables – 99,99% de éxito, ya probado en estudios clínicos.
Hay dos pruebas más disponibles para verificar los cromosomas de los bebés. Una es la prueba de Corionic Vilo (CVS), que se puede realizar entre el 10. y la 12ª semana de embarazo.
Otra es la prueba de aminiocentesis, que se puede realizar a partir de la semana 15 del embarazo. Ambas pruebas representan un riesgo para el bebé, ya que es un procedimiento invasivo.
Después del nacimiento, el diagnóstico clínico se confirma mediante un examen de cariotipo (estudio cromosómico), que también ayuda a determinar el riesgo de recurrencia de la alteración en otros hijos de la pareja.
Tratamiento y cuidado
Tratamiento del síndrome de Down
Las limitaciones de un niño con síndrome de Down son un desafío para los padres desde el nacimiento. Varios aspectos contribuyen a un desarrollo satisfactorio del niño con el síndrome, que a menudo incluye la intervención de varios profesionales.
El médico tratante estará alerta a los problemas fisiológicos, especialmente los de naturaleza cardíaca y respiratoria, que pueden causar preocupación a una edad temprana. A menudo se requiere la intervención de un cirujano cardíaco para solucionar problemas congénitos.
Por lo general, la cirugía no es complicada y tiene una alta tasa de éxito. La función tiroidea siempre estará controlada y medicada cuando sea necesario. Debido al hecho de que presentan un tono reducido de los órganos involucrados con el habla, será necesaria la intervención de un profesional del habla y el lenguaje para garantizar la calidad de la comunicación y el desarrollo del lenguaje del niño.
El factor más importante para garantizar el buen desarrollo y la vida social de los niños con síndrome de Down es la buen ambiente familiar.
Padres atentos y bien informados, capaces de intervenir temprano en los procesos de aprendizaje, prácticas vocacionales, utilizando la colaboración de profesionales especializados cuando sea necesario. El compromiso individual de los padres, maestros y terapeutas puede producir resultados positivos sorprendentes.
Después de todo, cuidar al niño con síndrome de Down no son radicalmente diferentes los que se brindan a niños sin el síndrome.
Es el mismo proceso amoroso para ayudar a crecer, estimular la independencia, acompañar el aprendizaje, cuidar la vida diaria con amor y amor, de forma natural y espontánea, aceptando y respetando las limitaciones individuales.
Vivir (pronóstico)
Posibles complicaciones
- Obstrucción de la vía aérea durante el sueño.
- Trauma de compresión de la médula espinal
- Endocarditis
- Problemas oculares
- Infecciones frecuentes del oído y mayor riesgo de otras infecciones.
- Pérdida de audición
- Problemas cardíacos
- Obstrucción Gastrointestinal
- Debilidad de los huesos de la parte superior del cuello.
Prevención
Prevención
Aproximadamente 1 de cada 800 bebés nacen con síndrome de Down. En la mayoría de los casos, el síndrome ocurre por casualidad, es un accidente genéticoPor lo tanto, es difícil prevenir el problema. No hay culpables y no hay nada que se pueda hacer antes o durante el embarazo que pueda causar o prevenir el síndrome de Down.
Actualmente, a través de la fertilización in vitro (FIV), uno puede elegir embriones libres de mutación genética, el proceso se llama diagnóstico genético preimplantacional (PGD) Las parejas sometidas a FIV tienen esta opción preventiva en la que los embriones normales conocidos ya se transfieren al útero.
Referencias
Ciro Martinhago, Director de Genética Médica del Departamento de Genética Médica de Solomon Zoppi Diagnostics y Director de Medicina Genómica de Cromosomas – CRM SP 102030