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Síndrome de Edwards: síntomas, tratamientos y causas

29 Mayo, 2021
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Visión general

¿Qué es el síndrome de Edwards?

También conocido como Trisomía 18, el Síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por una trisomía del cromosoma 18, una condición en la que uno lleva tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos. El síndrome de Edwards fue descrito por el genetista británico John H. Edwards en 1960.

Tipos

La copia adicional del cromosoma 18, presente en personas con síndrome de Edwards, puede ocurrir de tres maneras distintas: completa, parcial o aleatoria. Y aunque existen estos tres tipos diferentes de Síndrome de Edwards, eso no significa que la trisomía parcial del cromosoma 18 sea mejor o menos peor que la trisomía completa. Para cada tipo de enfermedad hay una serie de peculiaridades que afectan en gran medida la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, es muy difícil establecer un patrón de signos y síntomas para cada niño en función del tipo de enfermedad que tienen.

Echa un vistazo a los tipos existentes de síndrome de Edwards:

Trisomía completa 18

Este es el tipo más común de síndrome, que ocurre en aproximadamente el 95% de los casos. Por trisomía completa nos referimos al hecho de que el cromosoma extra está presente en todas las células del cuerpo del individuo. Este tipo de trisomía no es hereditaria, ni está causada por ningún descuido cometido por los padres durante o antes del embarazo.

Trisomía parcial 18

Las trisomías parciales son muy raras. Ocurren cuando solo una parte de un cromosoma adicional está presente. Estos casos pueden tener raíz hereditaria. Muy raramente, una pieza del cromosoma 18 se aferra a otro cromosoma antes o después de la concepción. Por lo tanto, las personas afectadas por este tipo de síndrome tienen ambas copias del cromosoma 18, más una porción "parcial" de material adicional en el cromosoma 18.

Trisomía Aleatoria 18

Este tercer tipo de síndrome de Edwards también es extremadamente raro. Ocurre cuando el cromosoma adicional está presente en algunas, pero no en todas, las células del cuerpo. Al igual que con la forma completa de Trisomía 18, este tipo de enfermedad, conocida popularmente como "mosaico", tampoco es hereditaria y es una ocurrencia aleatoria que ocurre durante la división celular.

Causas

Las trisomías son problemas genéticos en los que una persona nace con una copia adicional de algún cromosoma.

En la concepción, 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre se combinan para crear un nuevo ser humano, que generalmente viene con 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. La trisomía ocurre más precisamente durante la división celular en un problema conocido como no disyunción meiótica. En él, el bebé nace con una copia adicional en cualquiera de los 23 pares de cromosomas, lo que da como resultado un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 con los que nace un individuo sano. En el caso del Síndrome de Edwards, el problema ocurre en el par de cromosomas # 18.

La trisomía 18, aunque rara, es la segunda más común. La primera es la Trisomía 21, conocida popularmente como Síndrome de Down, donde una persona nace con tres copias del cromosoma 21. La tercera trisomía más común es la que involucra al cromosoma 13, conocido como Síndrome de Patau.

Factores de riesgo

El síndrome de Edwards está directamente relacionado con la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años que quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener hijos con trisomía 18 que las mujeres más jóvenes.

Para el bebé, la enfermedad tiende a ocurrir con mayor frecuencia en mujeres que en hombres, aunque las tasas de mortalidad poco después o en algún momento después del nacimiento son más altas entre los niños.

Síntomas

Síntomas del síndrome de Edwards

Existen numerosos signos y síntomas que caracterizan a un niño con síndrome de Edwards. Las características que presentan los portadores de esta enfermedad son:

  • Cráneo disformico con hueso occipital prominente (parte posterior e inferior del cráneo)
  • Micrognatia, un trastorno en el crecimiento facial, que afecta principalmente a la mandíbula, que se encuentra en una posición mucho más tardía que el maxilar.

  • Orejas más bajas de lo normal (orejas bajas implantadas)
  • Pies doblados innatos

  • Deformidades en los dedos.
  • Cardiopatías congénitas

  • Bajo peso al nacer
  • Debilidad muscular
  • Falta de apetito
  • Débil llanto
  • Problemas de crecimiento
  • Mandíbula más pequeña de lo normal
  • Mentón sangrado
  • Rigidez muscular extrema

  • Dedos superpuestos
  • Uñas mal desarrolladas
  • Piernas cruzadas
  • Cofre de forma inusual (cofre carinado)
  • Hernia inguinal o umbilical
  • Acortamiento del dedo gordo
  • Arrugas en la palma y las plantas.
  • Boca pequeña y triangular
  • Estenosis pulmonar
  • Estenosis aórtica
  • Defectos del tabique ventricular
  • Defectos del tabique auricular
  • Malformación renal
  • Pezones más pequeños y más separados de lo normal
  • Genitales anómalos
  • Cuello corto
  • Mayor presencia de cabello.
  • Anomalías cerebrales
  • Malformación ocular
  • Anomalías vertebrales
  • Malformación de miembros

Diagnóstico y pruebas

En la cita con el doctor

Los especialistas que pueden diagnosticar el síndrome de Edwards son:

  • Clínico general
  • Genetista
  • Neurólogo
  • Psiquiatra
  • Psicologo
  • Nefrólogo
  • Cardiólogo
  • Dentista

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas, como:

  • ¿Cuáles son los primeros pasos que debo tomar?
  • ¿Qué necesidades especiales necesitará mi hijo?
  • ¿Cuál es la esperanza de vida?
  • ¿Cómo interferirá la enfermedad con la calidad de vida de mi hijo y mi familia?
  • ¿Qué síntomas aparecerán con el tiempo?
  • ¿A quién recurrir en tiempos de necesidad?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguirse?

Diagnóstico del síndrome de Edwards

Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Edwards se realiza durante el embarazo, principalmente debido a los exámenes prenatales. Sin embargo, en algunos casos puede ocurrir que la enfermedad se descubra solo después del parto.

Existen numerosas pruebas que pueden diagnosticar el síndrome de Edwards y muchas están disponibles para los padres como parte de las pruebas prenatales.

Las pruebas de imagen indican el riesgo o la probabilidad de que el niño tenga Trisomía 18. Estas pruebas tienen en cuenta los resultados de todos los que realizaron la misma prueba, y los médicos comparan los resultados específicos con los de ese grupo. Luego usan estadísticas para identificar las posibilidades de que el síndrome esté presente en sus hijos en función de la cantidad de veces que otras personas con los mismos resultados han tenido niños con Trisomía 18 en el pasado.

Esta es, en términos generales, la misma fórmula utilizada para calcular la probabilidad de lluvia. Por ejemplo, cuando el hombre del tiempo dice que hay un 20% de probabilidad de lluvia, es porque el 20% del tiempo, cuando las condiciones climáticas eran las mismas, llovió. Por lo tanto, el pronóstico del tiempo no puede predecir con certeza si lloverá o no. Del mismo modo, la detección para el diagnóstico del síndrome de Edwards tampoco es 100% precisa. Por lo tanto, los médicos prefieren ver este tipo de prueba como una indicación del riesgo de que una persona tenga la enfermedad. Las pruebas de detección más comúnmente utilizadas son AFP y ultrasonido.

El diagnóstico, de hecho, se realiza a través de exámenes de evaluación, en los cuales hay verificación de las células en el cariotipo. El diagnóstico de la enfermedad se confirma si se observa una copia adicional del cromosoma 18.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del síndrome de Edwards

El tratamiento de niños con síndrome de Edwards se planifica individualmente. Las terapias disponibles que se utilizarán dependen de la condición individual del paciente.

Sin embargo, se sabe que el niño debe ser monitoreado de cerca por un equipo médico compuesto por varios especialistas, cada uno responsable de una parte de los síntomas, así como, por supuesto, psicólogos y psiquiatras que también pueden ayudar a los miembros de la familia.

Vivir (pronóstico)

Vivir / Pronóstico

Una vez confirmado el diagnóstico, es hora de prepararse para cuidar al niño y tratar de mejorar su calidad de vida y la de todos los que lo rodean.

  • Después del diagnóstico, tómese el tiempo que considere necesario antes de tomar cualquier decisión.
  • Siempre trate de hacer preguntas y pedir explicaciones a un genetista. Es importante responder todas sus preguntas con su médico.
  • Siempre trate de saber todo lo que pueda sobre el Síndrome de Edwards. Siempre manténgase bien informado sobre la enfermedad, los nuevos métodos de tratamiento y otras noticias médicas que puedan ayudar a mejorar la vida de los pacientes y sus familias.
  • Busque grupos de apoyo que se ocupen directamente de los problemas del Síndrome de Edwards. Puede ayudar a otras personas que están experimentando los mismos problemas.
  • Siga todas las recomendaciones médicas y asegúrese de que su hijo reciba el tratamiento adecuado. Cuide cuidadosamente el horario médico de su hijo y no se pierda la cita.
  • Busque ayuda psicológica para usted, su pareja y, si es necesario, otros miembros de la familia que vivirán con su hijo con síndrome de Edwards a diario.

Posibles complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Edwards varían mucho de un paciente a otro. En la mayoría de los casos, las posibles complicaciones se producen debido a defectos congénitos, retraso mental y físico y malformación de órganos vitales, como los riñones y problemas cardíacos.

¿El síndrome de Edwards es curable?

Aproximadamente el 50% de los niños nacidos con el síndrome de Edwards no sobreviven la primera semana de vida. La tasa de mortalidad es más común en niños que en niñas. Sin embargo, algunos niños pueden vivir durante muchos años, a pesar de las limitaciones claras y los problemas de salud que eventualmente surgen.

Prevención

Prevención

Debido a que es una enfermedad genética, que es causada por un error en la división celular, no es posible predecir o prevenir el síndrome de Edwards. Sin embargo, los exámenes prenatales pueden revelar la condición antes del nacimiento del niño. Además, es posible verificar si existe una predisposición genética en los padres para la trisomía 18 mediante exámenes genéticos específicos. Estas pruebas se recomiendan principalmente para padres que han tenido un hijo con Síndrome de Edwards y que planean tener nuevos hijos.

Referencias

Ministerio de Salud

Organización Mundial de la Salud

Fundación Trisomy 18

Diagnóstico correcto

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