Síndrome de Klinefelter: síntomas, tratamientos y causas

Visión general

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando una persona masculina tiene un cromosoma X más. Puede parecer poco, pero alterar la genética clásica de estos individuos, que está formada por un cromosoma X e Y, puede conducir a problemas más complejos y de por vida.

Debido a una X adicional en genética sexual, el síndrome de Klinefelter a menudo se conoce como síndrome 47 o XXY.

Todos los humanos tienen 46 cromosomas. Entre ellos hay dos cromosomas sexuales que determinan el órgano sexual del individuo. Las personas nacidas con vagina generalmente tienen dos cromosomas X (XX). Pero las personas nacidas con penes generalmente tienen una X y una Y (XY).

El síndrome de Klinefelter lleva el nombre de su descubridor Harry Klinefelter, quien registró y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. Sin embargo, la causa genética de este síndrome no fue descubierta hasta 1959 por P. A. Jacobs y J. A. Strong.

Al contrario de lo que pueda parecer, el síndrome de Klinefelter no es una enfermedad rara. De hecho, todo lo contrario. Este síndrome es una de las afecciones genéticas más comunes en el mundo. Aproximadamente 1 de cada 660 hombres tiene la enfermedad.

Sinónimos

Síndrome 47, XXY, hipogonadismo.

Causas

El síndrome de Klinefelter es el resultado de una falla genética aleatoria que hace que un hombre nazca con un cromosoma sexual adicional. De los 46 cromosomas humanos, los dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona. La mayoría de las veces, el síndrome de Klinefelter ocurre debido a una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY).

Sin embargo, algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células, no en todas. En raras ocasiones, se puede presentar una forma más grave de Klinefelter si hay más de una copia adicional del cromosoma X (48, XXXY, por ejemplo).

El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. La falla genética que conduce a la enfermedad ocurre durante la formación de óvulos, esperma o después de la fertilización.

El síndrome de Klinefelter generalmente es causado por lo que se llama no disyunción. La disyunción ocurre cuando un par de cromosomas sexuales no se separan durante la formación de óvulos o espermatozoides. Cuando un óvulo que tiene un cromosoma X adicional se une a un espermatozoide normal, por ejemplo, el embrión de fertilización terminará con tres cromosomas sexuales (XXY) en lugar de los dos normales (XX o XY). Lo mismo es cierto si el esperma se ha deformado. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma X adicional se copia en cada célula hasta que se forma el bebé.

Factores de riesgo

No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Klinefelter, ya que es una enfermedad de causas genéticas. Sin embargo, los estudios apuntan a una frecuencia ligeramente más alta de la enfermedad entre los hijos de madres mayores, es decir, que quedaron embarazadas a una edad mayor en comparación con la más recomendada por los médicos.

Síntomas

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan signos distintos y característicos para cada fase de la vida. Sin embargo, muchos pueden no manifestar ningún síntoma hasta la edad adulta. Otros tienen efectos notables de la enfermedad en el crecimiento y la apariencia, así como problemas del habla y discapacidades de aprendizaje.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían según la edad y pueden incluir:

Primera infancia

  • Músculos débiles
  • Desarrollo motor lento donde el niño toma más tiempo que el promedio para aprender a sentarse, gatear y caminar
  • Retraso del habla
  • Personalidad gentil y silenciosa
  • Problemas congénitos, como testículos que no han descendido al escroto, por ejemplo

Infancia y adolescencia

  • Altura mayor que el promedio
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.
  • Falta de pubertad tardía o incompleta
  • Músculos no desarrollados
  • Menos del promedio de edad
  • Pene pequeño
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
  • Huesos débiles
  • Bajos niveles de energía
  • Timidez
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
  • Problemas de atención

Fase adulta

  • Infertilidad
  • Testículos y pene pequeño
  • Altura mayor que el promedio
  • Huesos débiles
  • Disminución del vello facial y corporal.
  • Ginecomastia
  • Deseo sexual disminuido

Diagnóstico y pruebas

Buscando ayuda médica

Haga una cita si nota cualquiera de los signos del síndrome de Klinefelter en su hijo. El diagnóstico puede descartar la posibilidad de que los síntomas sean causados ​​por otras enfermedades. Presta especial atención a algunos signos específicos.

Si su hijo parece desarrollarse más lentamente que otros niños de su edad, consulte a un pediatra. El retraso en el crecimiento y el desarrollo puede ser el primer signo de una serie de enfermedades que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Si a su hijo se le diagnostica este síndrome, el tratamiento temprano, incluida la terapia del habla, puede ayudar a prevenir o minimizar los problemas causados ​​por el síndrome.

Si es un adulto y nota signos de infertilidad, también es importante buscar ayuda médica. Muchas causas pueden provocar infertilidad, por lo que es necesario hacer las pruebas necesarias para determinar el diagnóstico.

En la cita con el doctor

Las especialidades que pueden diagnosticar el síndrome de Klinefelter incluyen:

  • Clinica Medica
  • Pediatría
  • Hebiatry
  • Urología
  • Medicina genética
  • Endocrinología
  • Terapia del habla
  • Fisioterapia
  • Psiquiatría

Estar preparado para la cita puede facilitar el diagnóstico y optimizar el tiempo. De esta manera, puede llegar a la consulta con alguna información:

  • Una lista de todos los síntomas y cuánto tiempo aparecieron.
  • Historial médico, incluidas otras afecciones que pueda tener el paciente y medicamentos o suplementos que toma regularmente

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas, como:

  • ¿Ha tardado su hijo en aprender cosas básicas como sentarse, hablar y caminar?
  • ¿Cuáles son los signos que ha presentado su hijo?
  • ¿Cuándo comenzaron estos signos?
  • ¿Se le ha diagnosticado alguna otra condición de salud?
  • ¿Has tenido problemas similares a la infertilidad?

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

El proceso de diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente comienza con un examen físico, en el que el médico examinará la región genital del paciente, entre otros procedimientos.

Luego, el médico puede ordenar un análisis cromosómico (cardiograma), que es el método más utilizado por los expertos para confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Este análisis se realiza para determinar si hay incluso un cromosoma X adicional presente en el paciente. En esta prueba, se recoge una pequeña muestra de sangre para su análisis.

El especialista también puede realizar pruebas hormonales para determinar si el paciente realmente tiene síndrome de Klinefelter o no. En estas pruebas, se envían muestras de orina y sangre al laboratorio para medir los niveles hormonales de la persona.

Tratamiento y cuidado

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Si usted o su hijo son diagnosticados con el síndrome de Klinefelter, el tratamiento temprano puede ayudar a minimizar los problemas.

Aunque no hay forma de reparar las alteraciones de los cromosomas sexuales, los diferentes tipos de tratamientos disponibles para las personas con síndrome de Klinefelter también pueden ayudar a minimizar los efectos de la enfermedad. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayor será el beneficio para el paciente. Pero recuerde: nunca es demasiado tarde para buscar ayuda médica y comenzar el tratamiento.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir algunos métodos específicos, como:

  • Terapia de reemplazo hormonal (testosterona)
  • Recolección de muestras de tejido torácico
  • Apoyo escolar para compensar los retrasos en el aprendizaje que eventualmente puedan surgir
  • Tratamiento de fertilidad
  • Tratamiento psicologico

Vivir (pronóstico)

Vivir / Pronóstico

Con el tratamiento adecuado y el apoyo familiar y experto, los pacientes con síndrome de Klinefelter pueden llevar una vida normal. Esta enfermedad también puede causar síntomas menores que son tan leves que son casi imperceptibles. El apoyo social y educativo también puede marcar una gran diferencia en sus vidas.

Síndrome de Klinefelter en la infancia y adolescencia.

  • Para ayudar a su hijo a sobrellevar el síndrome de Klinefelter, intente controlar su desarrollo con especial atención. Busque ayuda médica para tratar problemas con el habla o el lenguaje, por ejemplo.
  • También anime a su hijo a participar en deportes y actividades físicas que pueden ayudar a aumentar la fuerza muscular y mejorar las habilidades motoras.
  • Anímalo a ser independiente.
  • Hable con frecuencia con los maestros de su hijo para que entiendan y sepan cómo manejar las necesidades de su hijo.
  • Intente contactar a otros padres que también tienen hijos con el síndrome. El intercambio de experiencias y consejos puede ser una buena manera de manejar mejor esta condición.

Síndrome de Klinefelter en la edad adulta.

  • Siga estrictamente las pautas médicas, trátelo adecuadamente y coopere con su médico. El tratamiento adecuado puede ayudarlo a controlar cualquier síntoma y prevenir complicaciones de salud de la enfermedad.
  • Si está pensando en formar una familia y tiene problemas de fertilidad, investigue las opciones disponibles. Lleva a tu pareja a un consejo psicológico y médico. Intenta tomar decisiones junto con tu pareja.
  • Intente contactar a otras personas con síndrome de Klinefelter. Este intercambio de experiencias, combinado con un tratamiento adecuado, puede ser muy beneficioso para su salud física y mental.

Posibles complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klinefelter pueden incluir:

  • Pubertad tardía o incompleta
  • Características físicas visibles tales como vello facial y corporal deficiente, brazos y piernas más largos, desarrollo muscular deficiente y ginecomastia.
  • Discapacidades, déficit de atención o problemas de desarrollo social.
  • Infertilidad
  • Osteoporosis
  • Aumento del riesgo de varices y otros problemas de los vasos sanguíneos.
  • Mayor riesgo de cáncer de seno y leucemia
  • Mayor riesgo de enfermedad pulmonar
  • Mayor riesgo de enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1 y el lupus
  • Aumento de la grasa abdominal, que puede conducir a otros problemas de salud.
  • Problemas con la función sexual.

Una serie de complicaciones causadas por el síndrome de Klinefelter están relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo).

Prevención

Prevención

Debido a que es una enfermedad genética, no hay formas de prevenir el síndrome de Klinefelter.

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